Teste Pré-Natal Harmony

 

Teste Pré-Natal Harmony

O teste pré-natal Harmony é uma análise não invasiva que deteta as trissomias fetais mais comuns a partir das 10 semanas de gravidez. Baseia-se na análise de ADN fetal presente no sangue materno.

 

NOVIDADE

O Harmony Prenatal Test até à data permitia detectar as trissomias mais comuns; Trissomia 21, 18 e 13, e permitia também efetuar o estudo sobre as aneuploidias do Y. A partir de agora, o Harmony Prenatal Test disponibiliza os seguintes estudos:

1.Harmony Prenatal Test com estudo dos cromossomas X e Y
Este estudo opcional permite:

  • Avaliar o número de cópias dos cromossomas X e do Y
  • Conhecer o sexo do feto

2.Estudo das trissomias mais comuns em gestações gemelares
Uma análise às trissomias mais comuns; T21, T18 e T13 em gestações gemelares com as seguintes notas:

  • O estudo só é válido para gestações de 2 fetos
  • A gestação gemelar tenha ocorrido por concepção natural ou, por Fertilização in vitro (FIV), com os ovócitos da grávida ou não.
  • O resultado do estudo é único e consequentemente, válido para ambos os fetos.
  • Em gestações gemelares está excluída a possibilidade de se efetuar os estudos aos cromossomas X e Y

 

O que é uma trissomia?

Vantagens

Quem deve fazer o teste?

Significado dos Resultados

Maior Fiabilidade

Teste Pré-Natal Harmony

Perguntas e Respostas


O que é uma trissomia?

Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas, constituídos por ADN e proteínas que transportam a informação genética.

A trissomia é uma anomalia cromossómica que se deve à presença de três cópias de um cromossoma, em vez das habituais duas.

A trissomia 21 ou Síndrome de Down é a mais frequente. A Síndrome de Down está associada a atraso mental leve a moderado, pode ainda causar defeitos cardíacos congénitos, entre outras malformações. Na ausência de qualquer tipo de rastreio, calcula-se que aproximadamente 1 em cada 700 bebés nascerá com trissomia 21.

A trissomia 13 ou Síndrome de Patau é mais rara, estando associada a uma taxa elevada de aborto espontâneo. Os bebés nascidos com esta trissomia têm frequentemente malformações congénitas graves e uma esperança de vida reduzida. Na ausência de qualquer tipo de rastreio, calcula-se que aproximadamente 1 em cada 16.000 bebés nascerá com trissomia 13.

A trissomia 18 ou Síndrome de Edwards é também mais rara, estando igualmente associada a uma elevada taxa de aborto espontâneo. Os bebés com esta trissomia têm frequentemente malformações congénitas graves e uma esperança de vida reduzida. Na ausência de qualquer tipo de rastreio, calcula-se que aproximadamente  1 em cada 5.000 bebés nascerá com trissomia 18.

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Vantagens
  • Avalia o risco das três trissomias fetais mais comuns.
  • Ao contrário de outros exames pré-natais, não representa
    qualquer risco para a mãe ou para o feto
    , pois realiza-se

    através de uma amostra de sangue da grávida.
  • Maior precisão que o rastreio bioquímico para a deteção
    das três trissomias.
  • É o teste não invasivo de deteção de trissomias com mais
    estudos científicos
    independentes e o único avaliado na
    população em geral.


O Teste Pré-Natal Harmony é o mais recente avanço em exames pré-natais não invasivos. É uma análise ao sangue simples e segura, que demonstrou clínicamente uma grande precisão na determinação do risco de trissomias fetais.

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Quem deve fazer o teste?

Está indicado em mulheres grávidas a partir da 10ª semana de gestação.

Harmony é um teste de rastreio, que o seu médico assistente poderá aconselhar, em função da sua situação particular e história clínica.

O teste é aplicável em gestações múltiplas e em gestações por concepção natural ou por FIV com óvulos da grávida ou doados.

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Significado dos Resultados

Baixo risco: tem uma probabilidade superior a 99% de não ter um bebé com Síndrome de Down ou uma das outras trissomias estudadas.

Alto risco
: o seu médico irá informá-la sobre qual dos exames de diagnóstico invasivo deverá realizar, para confirmar se o feto tem alguma destas condições.

Se o seu resultado for de alto risco, o que fazer?
Se o Teste Pré-Natal Harmony indicar um alto risco de trissomia, será necessário confirmá-lo com um exame de diagnóstico pré-natal invasivo, apesar destes estarem associados a um certo risco de aborto. O seu médico pode sugerir-lhe:

  • Biópsia das vilosidades coriónicas: a partir da colheita de uma pequena amostra de tecido da placenta em desenvolvimento, é feita uma análise dos cromossomas do feto. É normalmente realizada a partir das 11 semanas de gravidez.
  • Amniocentese: consiste na aspiração de uma pequena quantidade de líquido amniótico que envolve o feto, para análise dos cromossomas. A amniocentese deve ser realizada por volta das 16 semanas de gravidez.
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     Topo

Maior Fiabilidade

Apresenta uma sensibilidade próxima de 100% e SEM RISCOS para a Mãe ou para o Feto.

Teste Pré-Natal Harmony:

  • Não Invasivo: Sem riscos de aborto espontâneos ou infeção intrauterina. O teste realiza-se com uma simples análise ao sangue, sem riscos para a mãe ou para o feto.
  • Grande Sensibilidade: Sensibilidade superior a 99% no rastreio de trissomia 21 (Síndrome de Down).
  • Deteção Precoce: Este exame pode realizar-se a partir da 10ª semana de gestação (1º trimestre).

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     Topo
Teste Pré-Natal Harmony

Teste não invasivo, o mais avançado para a deteção das trissomias 21, 18 e 13 e dispõe a partir de agora da opção Harmony com Y. Esta opção permite identificar a probabilidade de existir aneuploidia do Y, e saber também o sexo do bebé.

O teste vai permitir saber:

  • Se o feto é do sexo Feminino através de uma falta significativa da existência do cromossoma Y;
  • Se o feto é do sexo Masculino através da detecção do cromossoma Y;
  • Se existe a probabilidade de uma aneuploidia do Y, o que significa a presença de duas ou mais cópias do cromossoma Y.

É de salientar que este teste ao cromossoma Y não é diagnóstico de aneuploidia e não fornece informação adicional sobre o cromossoma X.

Para os resultados que apresentarem um alto risco de aneuploidia, recomenda-se, a execução de testes genéticos adicionais (BVC/ Amniocentese).

Este teste abrange as situações mais comuns. Para o caso de necessitar informação mais detalhada, recomendamos que entre em contacto com o seu médico assistente.

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Perguntas e Respostas

O teste Pré-Natal Harmony™ pode ser realizado em todas as grávidas?
Sim, a partir da 10ª semana completa de gestação, e agora também pode ser realizados em gravidezes gemelares, desde que a concepção tenha sido natural ou se por FIV, desde que os óvulos sejam da própria grávida. É necessária prescrição médica.

Quais são as limitações do Teste?
Não está indicado em mulheres que apresentem gravidezes com mais de dois fetos.

Qual a Taxa de detecção deste Teste?
Os dados disponíveis até à data, incluindo publicações científicas, de estudos com mais de 6000 mulheres mostram taxas de detecção de trissomias 21 e 18 acima de 99% e 98%, respectivamente. Devido ao baixo número de casos de trissomia 13 os dados disponíveis são 8 casos detectados em 10.

Qual é a taxa de falsos positivos e a de falsos negativos?
As taxas de falsos positivos para as trissomias 21, 18 e 13 são inferiores a 0,1%, enquanto as taxas de falsos negativos para as trissomias 21, 18 são inferiores a 0,1%.

Uma gravidez anterior interfere no resultado do teste Pré-Natal Harmony™?
Não. Embora alguns estudos demonstram que as células do feto podem manter-se em circulação no sangue materno até um ano após o nascimento, o ADN livre fetal, alvo de análise deste teste, é eliminado poucas horas após o parto.

Uma gravidez anterior não de termo (aborto) interfere no resultado teste Pré-Natal Harmony™?
Não. Embora alguns estudos demonstram que as células do feto podem manter-se em circulação no sangue materno até um ano após o nascimento, o ADN livre fetal, alvo de análise deste teste, é eliminado poucas horas após o parto.

O teste Pré-Natal Harmony™ detecta mosaicismos, translocações ou outras anomalias cromossómicas?
Não. O teste foi desenvolvido para a determinação do risco de um feto apresentar umas das trissomias 21, 18 ou 13. Com os novos estudos realizados em simultâneo com o teste Pré-Natal Harmony, são determinados os riscos para a presença de aneuploidias dos cromossomas X e Y.

A partir de que semana se pode realizar o teste Pré-Natal Harmony™?
A grávida deve completar 10 semanas de gestação.

Pode ser realizada em grávidas com tratamento de FIV?
Sim, incluindo grávidas submetidas a tratamentos com óvulos doados, se for uma gravidez de feto único. No caso de uma gravidez múltipla (gémeos) resultante de um tratamento por FIV, o Teste Pré-Natal Harmony só pode realizado com os óvulos da própria grávida.

O teste Pré-Natal Harmony™ detecta o sexo fetal?
Sim. Em simultâneo com o estudo das trissomias 13, 18 e 21, são estudadas as aneuploidias dos cromossomas X e Y e determinação do sexo fetal.

A determinação do sexo fetal e o estudo das aneuploidias dos cromossomas X e Y pode ser realizado em gravidezes gemelares?
Não, apenas em gravidezes de feto único.

A determinação do sexo fetal e o estudo das aneuploidias dos cromossomas X e Y pode ser realizado em grávidas com tratamento FIV?
Sim, desde que tenha sido realizado com os óvulos da própria grávida.

Critérios de Elegibilidade para a realização dos testes Pré-Natal Harmony, Detecção Sexo Fetal e Aneuploidias X e Y.
Harmony: Todas as gravidezes de feto único, incluindo por FIV; Gémeos: Se concebidos de modo natural; FIV aceitável, se com ovócitos da própria doente.
Harmony com Análise do cromossoma Y ou dos cromossomas X, Y:
Apenas gravidezes de feto único; FIV aceitável, se com ovócitos da própria doente.

Quais as condições a ter em conta para a colheita da amostra?
A grávida não necessita de estar em jejum.
O teste está disponível de segunda a sexta-feira de norte a sul do país, a partir da rede de laboratórios e da rede hospitalar.

O teste Pré-Natal Harmony™ é comparticipado por alguma Convenção ou Seguradora?
Actualmente não.

Qual é o prazo de entrega dos resultados?
O prazo máximo de entrega dos resultados é de 15 dias.

Como é apresentado o resultado?
O resultado é apresentado em percentagem de risco que varia entre 0,01% e 99%. Ou seja, uma grávida com um risco de 0,01% terá um risco de 1 em cada 10000 casos, e uma grávida com um risco de 99% terá um risco de 99 em cada 100 casos.

Obtém-se sempre um resultado ou existe a possibilidade de não se obter resultado?
Para poder realizar este teste, é necessário obter no mínimo 4% de ADN livre fetal.
As amostras que contenham menos quantidade não podem ser analisadas, não se obtendo resultado. Esta situação ocorre em 3% de amostras.
Neste caso, é repetida a colheita sem custos adicionais.

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